20年前,我國(guó)育齡人群中的不孕不育率*為3%,處于全世界較低水平。2009中國(guó)不孕不育高峰論壇公布的《中國(guó)不孕不育現(xiàn)狀調(diào)研報(bào)告》顯示,全國(guó)不孕不育患者人數(shù)已超過(guò)5000萬(wàn),以25歲至30歲人數(shù)**多,呈年輕化趨勢(shì)。平均每8對(duì)育齡夫婦中就有1對(duì)面臨生育方面的困難,不孕不育率攀升到12.5%~15%,接近發(fā)達(dá)國(guó)家15%~20%的比率。**為嚴(yán)峻的是,這一發(fā)生比例還在不斷攀升,衛(wèi)生組織**預(yù)估中國(guó)的不孕不育率將會(huì)在近幾年攀升到20%以上。衛(wèi)生組織**認(rèn)為,精神和環(huán)境的雙重壓力讓付出沉重的“生命代價(jià)”不孕不育已成為嚴(yán)重的社會(huì)問(wèn)題。如何有效幫助不孕不育患者解決生育難題,對(duì)于社會(huì),醫(yī)院及大夫都提出了更高的要求。胚胎異常是體外受精**終失敗的主要原因之一。英國(guó)研究人員開發(fā)出一種可篩查胚胎質(zhì)量的新技術(shù),有望提高試管嬰兒的成功率。 [2]在這種背景下,試管嬰兒技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。試管嬰兒技術(shù)是將卵子與精子分別取出后,置于試管內(nèi)使其受精,受精卵發(fā)育為胚胎,后移植回母體子宮發(fā)育成胎兒的技術(shù)。試管嬰兒技術(shù)作為有效的輔助生殖手段成為大多數(shù)不孕不育夫婦的重要選擇,平均成功率為20-30%。能夠?qū)崿F(xiàn)精確的激光位移,對(duì)微小的胚胎或細(xì)胞進(jìn)行精確操作,誤差小。美國(guó)自動(dòng)打孔激光破膜RED-i
試管嬰兒技術(shù)給不孕夫婦帶來(lái)了希望,越來(lái)越多無(wú)法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒技術(shù)成功迎來(lái)自己的寶寶??茖W(xué)研究表明,健康的胚胎是成功懷孕的關(guān)鍵。然而,通過(guò)試管嬰兒獲得的胚胎中有40-60%存在染色體異常,胚胎染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而增加。染色體異常是妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因。
健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步。因此,植入前遺傳學(xué)篩查越來(lái)越受到重視,PGD/PGS應(yīng)運(yùn)而生。那么,染色體異常會(huì)導(dǎo)致哪些遺傳病,基因檢測(cè)是如何進(jìn)行的呢?染色體問(wèn)題有多嚴(yán)重?首先需要注意的是,能夠順利出生的健康寶寶,其實(shí)只是冰山一角。大部分染色體異常的胚胎無(wú)法植入、流產(chǎn)或停止,導(dǎo)致自然淘汰。99%的流產(chǎn)是由胎兒引起的,而不是母親。在卵子受精階段,染色體異常的百分比為45%。成功植入胚胎的染色體異常率為25%。在妊娠早期,染色體異常率為15%。研究表明,40歲以上染色體異常的百分比為60%,43歲以上則高達(dá)85%。這就證明了即使43歲以上的卵子發(fā)育成囊胚,染色體異常的比例其實(shí)很高,這是不可避免的,這也是高齡產(chǎn)婦流產(chǎn)率高的原因。 歐洲激光破膜PGD在試管嬰兒技術(shù)中,對(duì)于一些透明帶變硬或厚度異常的胚胎,通過(guò)激光破膜儀進(jìn)行輔助孵化。
有哪些疾病與染色體有關(guān)?染色體/基因異常導(dǎo)致的常見(jiàn)疾病:1.染色體數(shù)目丟失(非整倍體):定義:一個(gè)健康人有23對(duì)染色體,每對(duì)都是二倍體,也就是兩對(duì)。如果有1,3或更多的染色體,這是染色體數(shù)目錯(cuò)誤的跡象。遺傳性疾病:由異常數(shù)字引起的遺傳病有上百種,如21三體即先天性愚型(或唐氏綜合征)、18三體(愛(ài)德華氏病)、13三體(佩吉特病)、5p綜合征(貓叫綜合征)、特納綜合征、克氏綜合征、兩性畸形等。2.異常染色體結(jié)構(gòu):定義:每條染色體上有許多基因片段。如果一條染色體上的基因片段出現(xiàn)易位、倒位、重疊等問(wèn)題。,這是結(jié)構(gòu)異常,平衡易位**常見(jiàn)。如果發(fā)現(xiàn)患者是易位攜帶者,流產(chǎn)或IVF周期失敗的風(fēng)險(xiǎn)更大。遺傳病:如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血病(22、14號(hào)染色體易位)、9號(hào)染色體倒位等。3.基因遺傳病:定義:遺傳病是指由于一對(duì)或多對(duì)等位基因的缺失或畸變而引起的遺傳病。遺傳病:單基因遺傳病有上千種,如色盲、早衰、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。多基因疾病罕見(jiàn)但危害大,如癲癇、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。
?激光破膜儀?主要用于輔助胚胎孵出和人工皺縮,具體應(yīng)用場(chǎng)景包括:?輔助孵出?:在胚胎發(fā)育過(guò)程中,透明帶會(huì)逐漸變薄并破裂溶解,釋放胚胎使其成功著床于宮腔內(nèi)。然而,當(dāng)透明帶過(guò)硬或過(guò)厚時(shí),胚胎無(wú)法自行孵出,從而影響著床和妊娠成功率。此時(shí),激光破膜儀可以對(duì)透明帶進(jìn)行人工打孔或削薄,幫助胚胎順利孵出?12。?人工皺縮?:在囊胚期,胚胎內(nèi)部可能形成一個(gè)巨大的含水囊腔,這個(gè)囊腔對(duì)高滲液體置換細(xì)胞內(nèi)的水構(gòu)成很大阻礙,影響胚胎的冷凍操作。激光破膜儀能夠精細(xì)地打破這個(gè)囊腔,放出水分,使高滲液體能夠順利進(jìn)入細(xì)胞內(nèi),從而完成對(duì)囊胚的冷凍操作?12。激光破膜儀的工作原理激光破膜儀通過(guò)發(fā)射激光,利用其穿透作用破壞胚胎的某些結(jié)構(gòu)。具體來(lái)說(shuō),激光能量作用于透明帶或囊胚內(nèi)的囊腔,通過(guò)打孔或削薄透明帶或打破囊腔,實(shí)現(xiàn)輔助孵出和人工皺縮的功能?安裝維護(hù)簡(jiǎn)單,軟件界面友好,易于操作。
半導(dǎo)體激光二極管的基本結(jié)構(gòu):垂直于PN結(jié)面的一對(duì)平行平面構(gòu)成法布里——珀羅諧振腔,它們可以是半導(dǎo)體晶體的解理面,也可以是經(jīng)過(guò)拋光的平面。其余兩側(cè)面則相對(duì)粗糙,用以消除主方向外其它方向的激光作用。半導(dǎo)體中的光發(fā)射通常起因于載流子的復(fù)合。當(dāng)半導(dǎo)體的PN結(jié)加有正向電壓時(shí),會(huì)削弱PN結(jié)勢(shì)壘,迫使電子從N區(qū)經(jīng)PN結(jié)注入P區(qū),空穴從P區(qū)經(jīng)過(guò)PN結(jié)注入N區(qū),這些注入PN結(jié)附近的非平衡電子和空穴將會(huì)發(fā)生復(fù)合,從而發(fā)射出波長(zhǎng)為λ的光子,其公式如下:λ = hc/Eg ⑴式中:h—普朗克常數(shù); c—光速; Eg—半導(dǎo)體的禁帶寬度。上述由于電子與空穴的自發(fā)復(fù)合而發(fā)光的現(xiàn)象稱為自發(fā)輻射。當(dāng)自發(fā)輻射所產(chǎn)生的光子通過(guò)半導(dǎo)體時(shí),一旦經(jīng)過(guò)已發(fā)射的電子—空穴對(duì)附近,就能激勵(lì)二者復(fù)合,產(chǎn)生新光子,這種光子誘使已激發(fā)的載流子復(fù)合而發(fā)出新光子現(xiàn)象稱為受激輻射。如果注入電流足夠大,則會(huì)形成和熱平衡狀態(tài)相反的載流子分布,即粒子數(shù)反轉(zhuǎn)。當(dāng)有源層內(nèi)的載流子在大量反轉(zhuǎn)情況下,少量自發(fā)輻射產(chǎn)生的光子由于諧振腔兩端面往復(fù)反射而產(chǎn)生感應(yīng)輻射,造成選頻諧振正反饋,或者說(shuō)對(duì)某一頻率具有增益。當(dāng)增益大于吸收損耗時(shí),就可從PN結(jié)發(fā)出具有良好譜線的相干光——激光,這就是激光二極管的原理。胚胎活組織檢查時(shí),可利用激光精確獲取胚胎部分組織用于遺傳學(xué)分析,且不影響胚胎后續(xù)發(fā)育。北京DTS激光破膜熱效應(yīng)環(huán)
還可用于精子制動(dòng),便于進(jìn)行ICSI,以及在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 / 篩查過(guò)程中,對(duì)胚胎進(jìn)行活檢取樣等操作。美國(guó)自動(dòng)打孔激光破膜RED-i
工作原理播報(bào)編輯圖6 激光二極管晶體二極管為一個(gè)由p型半導(dǎo)體和n型半導(dǎo)體形成的p-n結(jié),在其界面處兩側(cè)形成空間電荷層,并建有自建電場(chǎng)。當(dāng)不存在外加電壓時(shí),由于p-n結(jié)兩邊載流子濃度差引起的擴(kuò)散電流和自建電場(chǎng)引起的漂移電流相等而處于電平衡狀態(tài)。當(dāng)外界有正向電壓偏置時(shí),外界電場(chǎng)和自建電場(chǎng)的互相抑消作用使載流子的擴(kuò)散電流增加引起了正向電流。當(dāng)外界有反向電壓偏置時(shí),外界電場(chǎng)和自建電場(chǎng)進(jìn)一步加強(qiáng),形成在一定反向電壓范圍內(nèi)與反向偏置電壓值無(wú)關(guān)的反向飽和電流I0。當(dāng)外加的反向電壓高到一定程度時(shí),p-n結(jié)空間電荷層中的電場(chǎng)強(qiáng)度達(dá)到臨界值產(chǎn)生載流子的倍增過(guò)程,產(chǎn)生大量電子空穴對(duì),產(chǎn)生了數(shù)值很大的反向擊穿電流,稱為二極管的擊穿現(xiàn)象。 [2]美國(guó)自動(dòng)打孔激光破膜RED-i